Cacat bawaan adalah suatu kelainan/cacat yang dibawa sejak lahir baik fisik maupun mental. Cacat bawaan dapat disebabkan akibat kejadian sebelum kehamilan, selama kehamilan dan saat melahirkan atau masa perinatal. Cacat ini dapat akibat penyakit genetik, pengaruh lingkungan baik sebelum pembuahan (bahan mutagenik) maupun setelah terjadi pembuahan (bahan teratogenik).
Bila cacat bawaan terutama malformasi multipel disertai dengan retardasi mental dan kelainan rajah tangan (dermataoglifi) memberikan kecurigaan kelainan genetik (kromosomal). Penyakit genetik adalah penyakit yang terjadi akibat cacat bahan keturunan pada saat sebelum dan sedang terjadi pembuahan. Penyakit genetik tidak selalu akibat pewarisan dan diwariskan, dapat pula terjadi mutasi secara spontari yang dipengaruhi oleh lingkungan. Penyakit infeksi dalam kandungan, pengaruh lingkungan seperti radiasi sinar radioaktif dan kekurangan/kelebihan bahan nutrisi juga dapat menyebabkan cacat bawaan.
Dengan keberhasilan program Keluarga Berencana, kini hampir setiap pasangan cenderung menginginkan keluarga kecil dengan harapan sedikit anak tetapi berkualitas dan tidak cacat. Anak yang sehat dan cerdas merupakan hasil kerjasama antara orang tua dengan lembaga pelayanan kesehatan sejak sebelum pernikahan, selama kehamilan, saat persalinan sampai dengan periode paska persalinan.
Macam Cacat Bawaan
Berdasarkan bentuk dan kelainan fungsi organ-organ ada beberapa macam cacat bawaan yaitu malformasi (cacat yang timbul sejak awal pertumbuhan), disrupsi ( cacat yang diawali dengan pertumbuhan yang normal), deformasi (cacat akibat tekanan mekanik), sekuens (anomali multipel yang berasal dari kelainan tunggal) dan sindroma (anomali multipel yang merupakan kumpulan gejala).
Sebelum menentukan diagnosis harus diketahui terlebih dahulu sebab-sebab yang dapat menimbulkan cacat bawaan.Berdasarkan penyebabnya dapat dibedakan beberapa macam cacat bawaan. Pengaruh lingkungan dianggap sebagai penyebab cacat bawaan non genetik yaitu infeksi dalam kandungan, pengaruh obat-obatan, trauma selama dalam kandungan sampai bayi lahir. Faktor genetik, yaitu cacat bahan keturunan baik yang diwariskan dari nenek moyangnya maupun yang terjadi secara spontan juga dapat menyebabkan cacat bawaan.
Cacat bawaan akibat pengaruh lingkungan
Dahulu penyebab utama infeksi kongenital adalah sifilis tetapi sekarang bergeser ke infeksi toxoplasma, rubella, cytomegalovirus (CMV) dan Herpes yang biasa disingkat dengan TORCH. Infeksi-infeksi ini dapat menimbulkan cacat pada bayi terutama bila terjadi pada trismester pertama (3 bulan) usia kehamilan.
Infeksi toxoplasma pada ibu hamil sering memberikan gejala keguguran berulang. Pada janin infeksi ini terutama berkaitan dengan sistim syaraf dan memberikan gejala kepala bayi kecil atau bahkan besar berair, perkapuran otak, retardasi mental dan kejang. Gejala tambahan lainnya adalah peradangan retina mata, glokoma, mata kecil dan katarak mata. Bila janin dapat bertahan sampai cukup umur kandungan, maka ketika bayi lahir dapat menunjukkan gejala infeksi berat dengan panas tinggi, hepatitis (tubuh kuning), penurunan trombosit, anemia, radang paru-paru, kemerahan pada kulit, pembesaran kelenjar getah dan diarhe. Bahkan pada bayi baru lahir yang tidak memberikan gejala yang menyolok, pada pengawasan lebih lanjut, belakangan akan tampak retardasi mental, kekakuan, kejang, gangguan penglihatan dan ketulian.
s
Infeksi rubella pada kehamilan juga dapat menyebabkan keguguran. Bayi yang dilahirkan setelah ibu menderita infeksi rubella pada trimester I kehamilan akan menyebabkan keterlambatan pertumbuhan dalam kandungan (bayi lahir dengan berat badan rendah), kesulitan bernafas dan cacat bawaan fisik (malformasi). Cacat bawaan rubella juga sering disertai cacat pada mata yang dapat menimbulkan kebutaan, cacat jantung dan sistim syaraf seperti pada infeksi toxoplasma. Pada infeksi trimester ke II dan III kehamilan, bayi yang dilahirkan tampak normal namun belakangan dapat menunjukkan manifestasi ketulian, keterlambatan perkembangan inteltual dan diabetes.
Herpes simpleks merupakan infeksi yang menetap dan kambuh-kambuhan. Keguguran, kepala bayi besar berair dan gangguan penglihatan dikaitkan dengan infeksi herpes pada janin. Infeksi pada janin melalui plasenta jarang terjadi, bila janin terinfeksi akan menyebabkan peradangan retina, kepala kecil, kerusakan otak, keterlambatan pertumbuhan dan kerusakan kulit. Bayi yang dapat bertahan hidup mungkin akan menunjukkan gejala retardasi mental. Cytomegalovirus adalah penyakit infeksi bawaan pada janin yang paling sering menyebabakan retardasi mental dan gangguan sistim syaraf termasuk ketulian. Janin yang terinfeksi seringnya tidak menunjukkan gejala yang nyata, hanya 10% dari bayi yang terinfeksi menunjukkan gejala yang hebat. Gejala yang umum adalah kepala yang kecil, radang otak dan pengapuran otak. Kadang-kadang terdapat pembesaran kepala dan berair oleh karena tersumbatnya aliran dari cairan otak. Keadaan ini yang akan menyebabkan retardasi mental, kekakuan, tonus otot yang melemah, mata juling dan kejang.
Obat yang jelas menyebabkan cacat pada bayi adalah thalidomide (golongan obat penidur), alkohol, methothrexate (obat untuk penyakit keganasan). Obat anti muntah, anti kejang (untuk penderita epilepsi), hormon bahkan golongan vitamin A (asam retinoik) mungkin dapat menyebabkan cacat pada bayi. Pengaruh radiasi dapat dibuktikan pada peristiwa peledakan bom atom di Hiroshima, dimana ternyata banyak ibu melahirkan anak cacat dalam periode paska peledakan tersebut.
Trauma perinatal yaitu trauma yang terjadi pada saat bayi dalam kandungan 20 minggu sampai dengan 28 hari paska persalinan dapat menyebabkan cacat pada bayi terutama defek neuromuskuler dan retardasi mental seperti pada Cerebral Palsy (CP). Trauma ini dapat karena bentuk rongga panggul yang tidak normal, posisi bayi dalam kandungan yang tidak normal dan proses persalinan dengan tindakan. Ukuran, kualitas dan lokasi plasenta yang tidak normal juga dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan bayi dalam kandungan.
Cacat bawaan Genetik
Cacat bawaan terutama yang multipel (kompleks) biasanya diduga akibat penyakit genetik. Kelainan/cacat yang dapat disebabkan oleh faktor genetik ini, menimbulkan gangguan fungsional dan memerlukan tindakan rehabilitasi. Suatu patokan kemungkinan adanya kelainan genetik pada seorang bayi/anak adalah bila terdapat cacat bawaan multipel, berat badan lahir rendah, keterlambatan pertumbuhan dalam kandungan, kepala kecil (mikrosefal), kelainan rajah tangan dan retardasi mental.
Pada penyakit genetik makin berat malformasinya makin tinggi kemungkinan diwariskannya. Bila dalam satu keluarga jumlah penderita lebih dari satu maka risiko diturunkan lebih tinggi. Risiko menjadi rendah bila pada generasi berikutnya sudah tidak muncul.
Faktor genetik atau faktor yang menyebabkan cacat pada bahan keturunan digolongkan menjadi 3 yaitu: gangguan kromosom, gangguan gen tunggal (yang diwariskan secara hukum Mendel) dan gangguan multifaktorial.
Kesimpulan dan Saran
tua atau keluarga yang mengetahui kelahiran anaknya cacat dan baru saja mendengar berita jelek bahwa dirinya mernbawa penyakit yang dapat diwariskan biasanya sangat depresi, mudah emosional, marah, malu dan menyalahkan diri, ada perasaan berdosa, dan saling menyalahkan antara suami dan isteri
Pemeriksaan laboratorik seyogyanya dilaksanakan pada penderita cacat bawaan, jenis pemeriksaan tergantung pada hasil pemeriksaan fisik. Bila dicurigai merupakan sindroma kromosomal maka dilakukan pemeriksaan sitogenetika. Tetapi bila dicurigai merupakan penyakit genetik yang akibat gangguan gen tunggal hanya mungkin bisa dideteksi dengan pemeriksaan DNA, penelusuran riwayat dalam keluarga (bibit) sangat membantu dalam diagnosis. Pemeriksaan laboratorik lain untuk beberapa penyakit mungkin banyak membantu seperti pada diabetes melitus, phenyl ketonuria, defisiensi asam folat dsb. Keguguran berulang merupakan pertanda adanya cacat bawaan yang dapat disebabkan kelainan genetik, infeksi dalam kandungan dan kelainan imunologis. Oleh karena itu bila ada riwayat keguguran berulang harus ditegakkan dan di^ penyebabnya sebelum ibu boleh hamil lagi agar tidak terjadi cacat pada janin# ffirni^ma I Wm a'lalflh T^rmTTSTfV-^l^ngnp p^nynVit f^nrtik karpna ^fKatnya teHapat pada bahan ketunman/gen tei^^peRyakit4ni4)ada_4ajarnya bukan penyakit keturunan. Biasanya pern disebabkan oleh pembelahan sel yang tida¥^e^rpnma-akibatusia ibu yajigJaia^enyaTotini tidak bisa diobati tetapi bisa diperbaiki agar anak bisaJndupjnaa^&QaTrla^ak^s^ge^^anak kebanyakan. Latihan secara resmi dari pii^flt^pai-pprirttrttE^^ wnrk
nrang tua
Oranp
nak itu cacat ochmgga dibiaikan apa adanya atau pasrah pada pendidikan
iormal. fy&vt1? VjjL v^v^-*- JU^- \w{\\fa
Pada ibu-ibu usahakan untuk tidak hamil setelah usia 35 tahun jangan menunda perkawinan atau kehamilan pada saat anda sudah siap. Memang ini merupakan suatu problem tersendiri dengan majunya jaman dimana wanita cenderung mengutamakan karir sehingga menunda perkawinan dan atau kehamilan. Sangatlah bijaksana bila informasi ini disampaikan bersama-sama oleh petugas keluarga berencana^BmsgaTSFfiegara maju lntbrmasnfiiijrsar^iberikati^leiibadan yang memberikan konseling pranikah. Berkonsultasilah kedokte^bila^effiah-mgngaTami keguguran atau melahirkan anak yang cacat, mungkin dibuiuhkatrsnaTupemeriksaan-pemeriksaan tertentu. Bila sudah terjadi kehamilan^enc^gahan^isa dilakukan dengan pemeriksaan darah dan atau kromosom dari cairanJca^dtSfigan/ari-ari untuk mengetahui kondisi janin dan pengakhiran kehamilan bila
lin dalam keaetaaj^^acatrTengahTran kehamilan harus dengan persetujuarP££faaTga-4aa-mengikuti undang-undang kesehatan setempat.
Pada ibu-ibu yang melahirkan bayi mati atau bayi berat badan rendah perlu dipertimbangkan adanya sumbatan pembuluh darah plasenta akibat kelebihan homosistein dalam darah. Mengingat adanya kemungkinan interaksi gen-gen dan faktor lingkungan yang belum dapat diketahui, pemberian asam folat pada wanita usia reproduksi bersama vitamin B12 dan B6 mungkin perlu dipertimbangkan untuk pencegahan terjadinya keguguran, matinya bayi dalam kandungan dan
ynah
kehamilan dengan cacat bawaanflVilu dil
melahirkan anak dengan NTD adalah 10 kali lipat dosis kebutuhanjeJ^GJiaek--NttrraTn jangan sekali-kali melipatkan dosis multivitamin untu^^ejicaparriSsiras^n folat 10 kali lipat karena komposisi vitamin lainny a dalaiPrmatt^vlarmrimungkin akan memberikan efek teratogenik dan menimbulkapjeaCafpada janin pada dosis berlebihan, contohnya pemberian vitamin A > 10.000 IU. Oleh kajenaitu gunakan asam folat murni untuk mencapai dosis 10 kali lipat pada ibu-ibu yang •pernah melaliiikau dilak dengan NTD.
